KELEBEK HASTALIĞI (EPİDERMOLİZİS BÜLLOZA) NEDİR?
Kelebek hastalığı ya da Epidermolizis bülloza, cildin çok kolay bir şekilde kabarmasına ve aşınmasına neden olan bir grup genetik deri hastalığıdır. EB’li kişilerde, kabarcıklar sürtünme veya çizilme gibi küçük yaralanmalara veya sürtünmeye tepki olarak oluşur. Kabarcık oluşumunun derinliğine veya seviyesine göre sınıflandırılan dört ana Epidermolizis bülloza türü vardır:
– Epidermolizis bülloz simpleks
– Distrofik epidermolizis bülloza
– Junctional epidermolysis bullosa
– Kindler Sendromu
KELEBEK HASTALIĞININ BELİRTİLERİ
– Ellerde, ayak bileğinde ve dirsekte görülebilen eklem ağrısı ve eklem iltihabı
– Yorgunluk hissi, yüksek ateş ve hızlı kilo kaybetme
– Yüzün belli bölümlerinde kelebek görüntüsünü andıran kırmızı döküntüler
– Vücudun belirli yerlerinde meydana gelen kabartılar
– Saç dökülmeleri ve güneş ışığına karşı hassasiyet
– Baş ağrısı göğüs ağrısı ve baygınlık
– Akciğer, böbrek, karın zarı ve kalpte oluşan iltihap
– Bulantı, kusma ve karın ağrısı
KELEBEK HASTALIĞININ NEDENLERİ
Epidermolizis bülloza genellikle kalıtsaldır. Hastalık geni, hastalığı olan bir ebeveynden (otozomal dominant kalıtım) geçirilebilir. Ya da her iki ebeveynden de (otozomal resesif kalıtım) geçebilir veya etkilenen kişide geçirilebilecek yeni bir mutasyon olarak ortaya çıkabilir.
Deri, bir dış tabaka (epidermis) ve bir alt tabakadan (dermis) oluşur. Katmanların buluştuğu alan, bazal zar olarak adlandırılır. Çeşitli epidermolizis bülloza tipleri büyük ölçüde kabarcıkların hangi tabakada oluştuğuyla tanımlanır.
Ana tip epidermolizis büllozalar şunlardır:
Epidermolizis bülloza simplex
Bu en yaygın biçimdir. Cildin dış tabakasında gelişir ve çoğunlukla avuç içleri ve ayakları etkiler. Kabarcıklar genellikle yara izi olmadan iyileşir.
Junctional epidermolysis bullosa
Bu tip bebeklik döneminde başlayan kabarcıklar ile şiddetli olabilir. Bu rahatsızlığa sahip bir bebek, ses tellerinin sürekli olarak kabarmasından ve skarlanmasından dolayı bir çığır açıcı çığlık geliştirebilir.
Distrofik epidermolizis bülloza
Bu tip, gendeki pig-skinlike dermis tabakasına güç sağlayan bir kolajen türünün üretilmesine yardımcı olan bir kusurla ilgilidir. Bu madde eksikse veya çalışmıyorsa, cilt katmanları düzgün şekilde katılamaz.
KELEBEK HASTALIĞI TEDAVİSİ
kelebek hastalığının tedavisi hastalığın grubuna göre değişkenlik gösterir. Ancak kelebek hastalığının tedavisi yoktur. Kelebek hastalığına yakalanan kişiler çocukluk yıllarında sıvı elektrolit eksiklikleri, komplike ağır enfeksiyonlar ve organ yetmezlikleri sonucu yaşamlarını yitirmektedir. Tedavi yöntemleri ise, yaraların ve enfeksiyonun önlenmesine yöneliktir. Tedavi seçenekleri şunlardır:
İlaçlar
İlaçlar ağrıyı ve kaşıntıyı kontrol etmeye yardımcı olabilir ve kan dolaşımındaki (sepsis) enfeksiyon gibi komplikasyonları tedavi edebilir. Yaralar yaygın enfeksiyon belirtileri gösteriyorsa (ateş, halsizlik, şişmiş lenf bezleri) doktor oral antibiyotikler reçete edebilir.
Cerrahi
Cerrahi tedavide bazen kullanılan seçenekler şunlardır:
Yemek borusunu genişletmek: Özofagusun kabarması ve skarlanması özofageal daralmaya yol açarak yeme zorlaşır. Özofagusun cerrahi olarak dilatasyonu bunu rahatlatabilir ve yiyeceklerin ağızdan mideye gitmesini kolaylaştırabilir.
Bir besleme tüpü yerleştirmek: Beslenmeyi iyileştirmek ve kilo alımına yardımcı olmak için, mideye doğrudan bir besleme tüpü (gastrostomi tüpü) implante edilebilir.
Cildi aşılama: Yara izi elin işlevini etkilediyse, doktor cilt grefti (yama) önerebilir.
Hareketliliğin tekrar kazanılması: Tekrarlanan kabarma ve yara izi, parmakların veya ayak parmaklarının kaynaşmasına veya eklemlerde anormal kıvrımlara (kontraktürlere) neden olabilir. Bu durumların düzeltilmesi için ameliyat önerilebilir.
Rehabilitasyon tedavisi
Bir rehabilitasyon uzmanı ile çalışmak yara izi ve kontraktürlerin neden olduğu hareket kısıtlamalarını hafifletebilir.
Potansiyel gelecek tedaviler
Araştırmacılar, aşağıdakiler de dahil olmak üzere epidermolizis bülloza semptomlarını tedavi etmek ve rahatlatmak için daha iyi yöntemler üzerinde çalışıyorlar:
– Gen tedavisi
– Kemik iliği (kök hücre) nakli
– Protein replasman tedavileri
– Hücre bazlı tedaviler